Самые редкие болезни в мире

Здоровье – важнейшая вещь, которую мы должны оберегать что есть сил. Современная медицина научилась лечить многие смертельные болезни или стоит на пороге этого. Увы, по-прежнему существуют недуги, остающиеся загадкой для врачей. Об этих редких болезнях, причинах их появления, симптомах и жизни с ними вы узнаете в материале uznayvse.ru.

Топ самых редких болезней человека

Внимание, некоторые фотографии в материале могут вызвать у вас неприятные чувства.
Какие болезни считаются самыми редкими? Узнай!Какие болезни считаются самыми редкими? Узнай!

Моргеллонова болезнь

Впервые зафиксированная американскими врачами в 2002 году болезнь Моргелона вызывает у больного ощущение бегающих под кожей микроскопических жучков. Казалось бы, похоже на психоз – сколько пациентов психлечебниц жалуется на невидимых паразитов! Вот только на коже больных Моргеллоном действительно появляются зудящие язвы, а мышцы сводит судорогой.
Больные Моргеллоном чувствуют «нити» под кожейБольные Моргеллоном чувствуют «нити» под кожей
Большинство пострадавших заявляло о неких «волокнах» или червях, проникших вглубь эпидермиса. Эти «нити» можно увидеть под микроскопом. Многие ученые полагают, что Моргеллон возбуждает неизвестная науке мутация грибка, способного выживать даже при абсолютном нуле. Версия о психогенной природе заболевания тоже до сих пор популярна.

К 2017 году было зарегистрировано около 20 тысяч жалоб с похожими симптомами. География болезни: США (все 50 штатов), реже встречается в Нидерландах, Австралии, Великобритании

Временная слепота

Жительница Мельбурна Натали Адлер страдает необычным заболеванием. Каждые три дня девушка слепнет, то есть в буквальном смысле слова не может раскрыть глаза следующие три дня из-за сильных мышечных спазмов. Впервые это произошло после инфекции носовых пазух, осложненной стафилококковой инфекцией.
Натали Адлер периодически слепнет и вновь прозреваетНатали Адлер периодически слепнет и вновь прозревает
Натали приходится планировать свою жизнь так, чтобы успеть сделать все дела в «зрячий» период. «Мое 18-летие выпало на «слепой» день, но зато на 1-й день рождения и видела и друзья закатили мне грандиозную вечернику!»

Паранеопластическая пузырчатка

Есть несколько видов пузырчатки – дерматологического заболевания с аутоиммунной природой. Ее паранеопластическая разновидность встречается реже всего, но очень опасна. Иммунная система начинает нападать на кератиноциты, составляющие основную массу эпидермиса, из-за чего в нем образуются пробелы, заполняющиеся жидкостью. На этих местах образуются мокрые пузыри – лакомый кусочек для внешних инфекций.
Язык больного паранеопластической пузырчаткойЯзык больного паранеопластической пузырчаткой
Болезнь довольно редкая: с 1993 по 2003 год в странах Запада было зафиксировано 163 случая. Около 90% больных паранеопластической пузырчаткой умирали в течение года из-за сепсиса или вызванной болезнью легочной недостаточности.

Аллергия на воду

Аквагенная крапивница – болезнь, при которой любой контакт кожи с водой, даже с собственным потом, приносит больным страдания. Аллергическая реакция возникает даже на дистиллированную воду, очищенную от любых примесей. Пить воду очень больно – приходится пить молоко, на него организм реагирует не так сильно. Прием ванны превращается в адскую пытку, как и выход из дома в дождливую или снежную погоду.
Девушка с аквагенной крапивницейДевушка с аквагенной крапивницей
Аллергия на воду встречается примерно у одного человека из 230 миллионов. В 2017 году ученым был известно о 32 аквааллергиках. Например, британка Рэйчел Уорик, которой диагностировали аквагенную крапивницу в 12 лет. Болезнь проявилась после визита в общественный бассейн. Девушка признавалась, что выжить с синдромом вполне реально, но о полноценной жизни речи и быть не может. Все, о чем она мечтает – потанцевать под дождем или искупаться в озере.

Триметиламинурия

Синдром «рыбного запаха» вызывает нарушение в гене FMO3, из-за которого организм теряет способность раскладывать пахучие триметиламины на их оксиды без запаха. В результате это вещество накапливается, и его избытки выходят наружу через пот, окутывая человека зловонным облаком.
Больные триметиламинурий распространяют рыбный запахБольные триметиламинурий распространяют рыбный запах
Врачи пока не знают, как «починить» FMO3, и советуют пахнущим рыбой бедолагам исключить из рациона яйца, бобовые, все разновидности капусты, продукты из сои, а также ежедневно принимать активированный уголь и чаще мыться.

Носителями дефективного гена являются около 1% представителей европеоидной расы. Среди чернокожего населения планеты этот показатель немного выше.

Анальгия

Врожденная нечувствительность к боли появляется из-за мутации гена SCN9A и довольно часто встречается у детей до 2-х лет. Но есть случаи – несколько сотен на все население земного шара – когда невосприимчивость сохраняется во взрослом возрасте. У больных анальгией значительно выше вероятность получения ожога, перелома или сепсиса.

Стивен Пит из Вашингтона, как и его брат-близнец, не понаслышке знает о коварстве этого синдрома. «Мне было 6 лет, я катался на роликах, упал и услышал крик мамы. Смотрю – у меня костью из ноги торчит. Ничего не почувствовал», – вспоминал он. В детстве он ломал левую ногу едва ли не каждый месяц, пока органы опеки не изъяли детей из семьи, заподозрив насильственные действия. Родителям пришлось из кожи вон вылезти, чтобы доказать свою невиновность.
Братья Пит в детстве. Справа: Стив ПитБратья Пит в детстве. Справа: Стив Пит
Из-за постоянных травм к 30-ти годам у Стива развился артрит. Судьба его брата была намного трагичней. Врачи поставили его перед фактом: «Максимум через 2 года ты будет прикован к инвалидной коляске». После этого молодой человек покончил с собой.

Болезнь Куру

Страшная болезнь Куру гарантированно приводит к летальному исходу. Сначала у человека начинает страшно болеть голова, появляется насморк и кашель. Затем поражаются нервные клетки, отвечающие за координацию движений, поэтому больной не контролирует конечности, его охватывает безумная дрожь. За 9-12 месяцев ткани мозга превращаются в губчатую субстанцию, и человек погибает. Но большинство умирает раньше – от голода, инфекции или пневмонии.
Ткань мозга: норма и патология КуруТкань мозга: норма и патология Куру
К счастью, болезнь Куру встречается лишь среди аборигенов Папуа Новой Гвинеи из племени форе. Долгое время племя практиковало пугающий похоронный обычай – женщины и дети совершали ритуальное поедание мозга умершего.
Болезнь Куру ведет в неизбежной смертиБолезнь Куру ведет в неизбежной смерти
Как выяснил в 50-е годы XX века американский врач Карлтон Гайдушек, в болезни виноваты прионы – вредоносные белковые структуры, содержащиеся в мозговой ткани. Как только форе отучили от ритуального каннибализма, болезнь Куру почти исчезла. Исследование загадочной болезни из племени аборигенов привело к формированию теории прионных болезней, за что в 1976 году Гайдушек был удостоен Нобелевской премии по медицине.

Аргироз

Редкая патология, также именуемая «синдромом голубой кожи». Вызывает ее избыток серебра в организме. Так, калифорниец Пол Карасон, ставший серебристо-голубым в 57 лет, бесконтрольно употреблял самодельный бальзам из коллоидного серебра и дистиллированной воды. Мужчина умер от сердечного приступа в 62 года.
На фото: Пол Карасон, «серебряный человек»На фото: Пол Карасон, «серебряный человек»
Подобное отклонение наблюдалось и у нашего соотечественника из Казани. Внешность Валерия Вершинина внезапно изменилась после безобидного лечения насморка каплями, содержащими серебро. Его кожа приобрела серебристо-синий оттенок, а волосы стали светлыми. Парадокс, но вместе с необычным цветом кожи он приобрел и богатырское здоровье: с тех пор он лишь пару раз заболел гриппом.

Аллергия на электричество

Врачи все еще спорят о природе заболевания, от которого страдал персонаж из сериала «Лучше звоните Солу». Некоторые врачи полагают, что аллергия на электромагнитные поля имеет психосоматические корни. Так или иначе, людей, жалующихся на головную боль и ухудшение самочувствия при включении электроприборов, становится все больше.
Фольга помогает справиться с симптомамиФольга помогает справиться с симптомами
В некоторых регионах (Африка, Австралия, Южная Америка) о подобной проблеме даже не слышали, а вот, например, в Швеции электромагнитная аллергия официально признана: от нее страдает 2,5% населения.
Некоторым приходится полностью отказаться от электроприборовНекоторым приходится полностью отказаться от электроприборов
Иногда синдром приобретает такие острые формы, что больные вынуждены бежать в глушь. В штате Западная Вирджиния, США, есть свободная от интернета «резервация». На ее территории wi-fi запрещен на законодательном уровне из-за расположенного рядом гигантского радиотелескопа. Любые сигналы могут помешать его работе. В округе живет около 200 человек с гиперчувствительностью к электричеству.

Фатальная семейная бессонница

Наследственное прионное заболевание, ведущее к фатальному исходу. По сути, больной умирает от бессонницы. Первый случай зафиксирован в 1979 году. Расследуя смерть двух родственниц жены, итальянский врач Игнацио Ройтер обнаружил в ее генеалогическом древе смерти с похожими симптомами: бессонница, повлекшая крайнее истощение. В 1984 году от бессонницы умер еще один родственник, и его мозг отправили для дальнейших исследований в США.
Мозг больного фатальной семейной бессонницейМозг больного фатальной семейной бессонницей
Шесть лет спустя ученым удалось выяснить природу болезни: из-за мутации в 20-й хромосоме вещество аспаргин меняется на аспаргиновую кислоту, в результате белковая молекула трансформировалась в прион. По цепной реакции прион превращает остальные белковые молекулы в себе подобных. Сегодня выделяется 4 фазы болезни: во время первой человек становится одержим параноидальными идеями, к четвертой перестает реагировать на внешние раздражители. Болезнь длится от 7 до 36 месяцев; лечения нет, не помогают даже сильнейшие снотворные.
Смерть от бессонницы
Заразиться ФСБ нельзя – она передается генетическим путем, причем наследуется доминантным аллелем. Это значит, что дети здорового человек со 100% вероятностью не заболеют. У детей больного ФСБ есть 50% вероятность тоже получить болезнь. Как правило, ФСБ проявляется в 50-летнем возрасте.

Детская прогерия

Синдром Хатчинсона – Гилфорда, генетическая патология, заставляющая организм новорожденного стареть примерно в 8 раз быстрее. Самое ужасное, что психологически ребенок остается ребенком.
Ребенок с прогериейРебенок с прогерией
Внешние отклонения становятся очевидны на 2-3 году жизни: больной серьезно отстает в росте, кожа быстро теряет эластичность, волосяной покров и вторичные половые признаки отсутствуют. Голова как правило гипертрофирована, лицо имеет «птичью» форму. Кожа бледная и очень тонкая, с проступающими венами.
Развитие прогерии: от года до двенадцати летРазвитие прогерии: от года до двенадцати лет
Причина: мутация гена LMNA, отвечающего за формирование вещества ламин, участвующего в образовании клеточной оболочки. Количество новорожденных с прогерией: 1 на 8 миллионов. Мальчики болеют прогерией в два раза чаще. Всего в мире зарегистрировано около 80 детей с прогерией.
Дети в теле старика
Обычно дети с Хатчинсоном умирают к 10-13 годам. «Долгожители» доживают до 27лет. Науке известен всего один случай, когда большой этим синдромом перешагнул этот рубеж: в 1986 году от острой сердечной недостаточности из жизни ушел 45-летний японец с прогерией.

Самая редкая болезнь в мире – болезнь Филдс

Пожалуй, именно болезнь Филдс можно назвать самой редкой болезнью из известных человеку. Истории известны два случая этого заболевания: сестры-близнецы Катрин и Кирсти Филдс из Уэльса.
Болезнь сестер Филдс считается самой редкой в миреБолезнь сестер Филдс считается самой редкой в мире
В 1998 году 4-летние девочки попали на прием к врачу, который даже после тщательных исследований не смог определить их диагноз. Малышки медленно теряли способность управлять телом, но что стало причиной мышечной деградации, неумолимо охватывавшей весь организм, неизвестно.
До 4-х лет девочки были нормальными детьмиДо 4-х лет девочки были нормальными детьми
В 9 лет Катрин и Кирсти пересели на инвалидные коляски, а в 14 синхронно лишились речи. В 2012 году им выдали речевые устройства, аналогичные тому, которым пользуется Стивен Хокинг. «Теперь нас могут различать по акценту. Я выбрала австралийский, а моя сестра американский. Электронный голос позволяет нам даже спорить друг с другом», – шутила Катрин.

Девушки по-прежнему периодически испытывают сильные мышечные спазмы, сопровождающиеся эмоциональными провалами, и ждут, что врачи найдут способ вылечить их недуг. Редакция uznayvse.ru предлагает почитать подробней о необычных заболеваниях, например, повышенной волосатости.
Была ли эта статья полезна?
Пожалуйста оцените статью